โรคธาลัสซีเมียป้องกันได้
โดย ศ.นพ.สุทัศน์ ฟู่เจริญ นักวิทยาศาสตร์ดีเด่นปี 2545
ศ.ดร.สุพรรณ ฟู่เจริญ นักวิทยาศาสตร์รุ่นใหม่ดีเด่น ปี 2535
มูลนิธิส่งเสริมวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีในพระบรมราชูปถัมภ์
ธาลัสซีเมียเป็นโรคซีดที่เกิดจากความผิดปกติของยีน ทำให้การสร้างสารฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงลดลง และเม็ดเลือดแดงแตกง่าย โรคธาลัสซีเมียมีหลายชนิด ผู้ป่วยจะมีอาการซีดรุนแรงมากน้อยแตกต่างกันขึ้นอยู่กับชนิดของโรค ผู้ป่วยบางคนมีอาการซีดมากและเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา ผู้ป่วยบางรายแสดงอาการซีดหลังคลอดหรือภายในขวบปีแรก จึงจำเป็นต้องได้รับเลือดทุก 3-4 สัปดาห์ เพื่อทดแทนเม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยซึ่งแตกง่าย
เลือดของคนปกติประกอบด้วยส่วนที่เป็นเม็ดเลือดและน้ำเหลืองที่เรียกว่า พลาสม่า เม็ดเลือด ประกอบด้วย เม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือด เม็ดเลือดแดงทำหน้าที่เป็นตัวนำออกซิเจนไปเลี้ยงส่วนต่างๆ ของร่างกาย โดยอาศัยองค์ประกอบภายในเม็ดเลือดแดงที่เรียกว่า ฮีโมโกลบิน (hemoglobin) ระดับฮีโมโกลบินที่ต่ำลงเป็นตัวบ่งชี้ ถึงภาวะซีด
ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียมีอาการซีดเรื้อรัง การนำออกซิเจนไปเลี้ยงส่วนต่างๆ ของร่างกายจึงบกพร่อง การเจริญเติบโตทางร่างกายไม่สมอายุ ตัวเล็ก แคระแกร็น กระดูกเปราะและหักง่าย ตับโต และม้ามโต จึงอาจคลำก้อนได้ที่ชายโครงข้างขวาและซ้ายตามลำดับ ถ้าตับม้ามโตมากจะทำให้ท้องป่อง จนอาจจะต้องตัดม้ามออก นอกจากนี้ผู้ป่วยยังมีภาวะธาตุเหล็กเกิน เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกและปล่อยธาตุเหล็กออกมา และร่างกายดูดซึมธาตุเหล็กจากทางเดินอาหารเพิ่มขึ้นเนื่องจากซีด รวมทั้งได้รับธาตุเหล็กจากการได้รับเลือด ธาตุเหล็กที่เกินจะไปสะสมที่อวัยวะต่างๆ ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อน เช่น โรคปอด โรคเบาหวาน โรคหัวใจ เป็นต้น
การควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมีย
ประเทศไทยมีผู้ป่วยธาลัสซีเมียประมาณร้อยละ 1 ของประชากรทั้งประเทศ โดยปัจจุบันมีผู้ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียประมาณ 5 แสนคน และเกิดใหม่อีกประมาณปีละหนึ่งหมื่นคน ทั้งนี้เนื่องจากโรคธาลัสซีเมียถ่ายทอดทางพันธุกรรม และประเทศไทยมีผู้เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียประมาณ 16-18 ล้านคนเป็นอย่างน้อย ผู้ป่วยจะได้รับยีนธาลัสซีเมียจากทั้งพ่อและแม่ที่เป็นพาหะของโรค โดยที่พ่อและแม่ไม่มีอาการแสดงที่ผิดปกติให้เห็น
การป้องกันควบคุมโรคธาลัสซีเมียให้ได้ผล ต้องประกอบด้วยการรักษาผู้ป่วยที่มีอยู่ให้ดีที่สุด และลดจำนวนผู้ป่วยรายใหม่ การให้ความรู้แก่ประชาชนเกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมียจึงเป็นแนวทางสำคัญเพื่อให้ ประชาชนตระหนักว่า โรคธาลัสซีเมียเป็นสิ่งใกล้ตัว ครอบครัวและญาติพี่น้องของผู้ป่วยควรจะมาพบแพทย์เพื่อขอรับคำอธิบายและตรวจ เลือด
ปัจจุบันมีวิธีการตรวจเลือดให้ทราบว่าผู้ใดเป็นโรคหรือเป็นพาหะของโรคธาลัส ซีเมีย และสามารถตรวจได้จนถึงระดับของยีนที่ผิดปกติ ผู้ที่เป็นพาหะหรือมียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ควรจะหลีกเลี่ยงการมีบุตรกับผู้ ที่เป็นพาหะชนิดเดียวกัน การที่คนไทยประมาณร้อยละ 30-40 เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย หมายความว่า ประเทศไทยมีคนเกือบครึ่งประเทศมีพันธุกรรมผิดปกติของธาลัสซีเมียแฝงอยู่ และผู้ที่เป็นพาหะเหล่านี้ไม่มีอาการจึงอาจแต่งงานกัน โดยไม่ทราบว่าตนเองมียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ ผู้ที่จะสมรสจึงควรจะพาคู่ของตนมาตรวจเลือดก่อนที่จะแต่งงานเพื่อประโยชน์ใน การวางแผนครอบครัวสำหรับอนาคต
ภายใต้การสนับสนุนอย่างเป็นระบบของหน่วยงานที่เกี่ยวข้องได้แก่ กระทรวงสาธารณสุข กระทรวงศึกษาธิการ และมูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย จึงทำให้ในปัจจุบันนี้ ประเทศไทยสามารถควบคุมการเกิดใหม่ของผู้เป็นโรคธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรง ลงมาได้มากกว่าครึ่งหนึ่ง โดยกระบวนการตรวจคู่เสี่ยงต่อการเป็นโรคธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์
ความสำเร็จดังกล่าวข้างต้นเป็นผลงานร่วมกันของหลายฝ่าย โดยเฉพาะนักวิจัยในมหาวิทยาลัยต่างๆ ช่วยกันคิดค้นเทคนิคในการตรวจวิเคราะห์วินิจฉัยโรคที่แม่นยำ ตั้งแต่ระดับเซลล์ลงไปจนถึงระดับยีน (ดีเอ็นเอ) และมีการนำความรู้ดังกล่าวไปถ่ายทอดให้กับหน่วยงานบริการของกระทรวงสาธารณ สุข การสนับสนุนทุนวิจัยจาก หน่วยงานต่างๆ อาทิ สำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย (สกว.) ศูนย์พันธุวิศวกรรมและเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ (ไบโอเทค) และสำนักงานคณะกรรมการวิจัยแห่งชาติ (วช.) ช่วยให้งานวิจัยดังกล่าวสัมฤทธิ์ผลตามที่กล่าวมา และเป็นที่น่ายินดีเป็นอย่างยิ่งที่คณะรัฐมนตรีได้มีมติเมื่อวันที่ 12 มิถุนายน 2550 ให้มีการรับรองและสนับสนุน ?แผนงานธาลัสซีเมียแห่งชาติ? ที่ทางกระทรวงสาธารณสุขและมูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ได้นำเสนอเพื่อ ให้ทางรัฐมนตรีอนุมัติงบประมาณสนับสนุนแผนงานดังกล่าว
จึงเป็นที่คาดหวังว่าในอนาคตอันใกล้นี้ ผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะได้รับการดูแลรักษาอย่างดี มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น และสามารถควบคุมป้องกันโรคธาลัสซีเมีย จนไม่มีผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงเกิดขึ้นในประเทศอีกต่อไป